Doenças Neuromusculares

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DOENÇAS NEUROMUSCULARES

“O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofia Espinais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras.

São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando os doentes, a quem foram diagnosticadas, de apoios e/ou ajudas técnicas – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a sua locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça, ajudas várias para a manipulação, veículos de transporte adaptados, etc.

Os músculos pulmonares e o coração são frequentemente afectados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar, ainda mais, as dificuldades respiratórias. Nestes casos, é necessária uma intervenção cirúrgica de correcção, que melhora substancialmente a qualidade de vida dos doentes. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que aumentam as dificuldades nos movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal.

Estas doenças não têm, por enquanto, cura. No entanto, os diversos problemas que afectam os doentes podem ser minorados com o apoio das equipas multidisciplinares que incluam neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias que, vão sendo constituídas nos vários centros hospitalares e trabalhando em comum.

Exemplos de Doenças Neuromusculares*:

Progressivas

  • Distrofia de Duchenne
  • Distrofia de Becker
  • Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias, entre outras)
  • Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
  • Emery-Dreifuss

Congénitas

  • Défice primário da Merosina
  • Síndrome Fukuyama
  • Síndrome Walker-Warburg
  • Síndrome de Ulrich
  • Síndrome Músculo–óculo-cerebral
  • Síndrome de espinha rígida

Miopatias Congénitas

  • Nemalínica
  • Filamentos Finos
  • Central Core
  • Multiminicore
  • Centronuclear
  • Miotubular

Miopatias Distais

  • Miopatia de Miyoshi
  • Miopatia tibial
  • Miopatia com corpos de inclusão

Outras Miopatias

  • Miopatia de Bethlem
  • Distrofia muscular óculo-faríngea
    Síndromes Miotónicos
  • Distrofia Miotónica de Steinert
  • Miotonia Congénita de Thomsen
  • Miotonia Congénita de Becker
  • Síndrome de Schwartz-Jampel

Miopatias Metabólicas

  • Miopatias Mitocondriais
  • Défices de Carnitina
  • Doença de Pompe e outras Glicogenoses

Doenças da Junção Neuromuscular

  • Miastenia Gravis (não hereditária)
  • Síndromes miasténicos congénitos

Doenças do Neurónio Motor

  • Atrofias musculares espinais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e Tipo III (Kugelberg-Welander)
  • Síndrome de Kennedy
  • Esclerose Lateral Amiotrófica

Neuropatias sensitivo – motoras

  • Várias formas da Doença de Charcot–Marie–Tooth

Doenças Inflamatórias do músculo (quase sempre adquiridas – não hereditárias)

  • Polimiosites
  • Dermatomiosites
  • Miosite com inclusões

Ataxias hereditárias

  • Paralisias Periódicas
  • Hipertermias malignas
  • Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
  • Cardiomiopatias hereditárias

Outras Doenças Neuromusculares

* De acordo com a classificação da World Muscle Society (Neuromuscular Disorders Vol. 16, 2006)”

Informação retirada em 14/04/2018 de APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares